孕前利用多疾病带因筛检 避免因胎儿异常被迫流产遗憾!
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孕前利用多疾病带因筛检 避免因胎儿异常被迫流产遗憾!

作者:『计书无主』 时间:2019-01-28 来源:网友提交

生育率逐年下降,不孕人数增加,求子大不易,尤其大家对产下健康宝宝的要求也愈来愈高。随着近年生殖医学技术进步日新月异与遗传咨询的重要性受到关注,尚未怀孕的妇女多加利用孕前多疾病带因筛检,可以避免在不知情状况下,因为怀有染色体的DNA异常胎儿,只好被迫忍痛在孕期中止妊娠,造成身体及心理上的伤害,徒留遗憾!

孕妇被迫妊娠中止 身体及心理上受伤害

台北医学大学附属医院不孕症科陈启煌主任表示,曾经在8年前生殖医学技术尚未成熟的年代,收治1名年龄28岁不孕的妇女想要求子,好不容易进行试管婴儿因而一举怀有双胞胎,而且是龙凤胎。为确保胎儿健康,进行胚胎着床前染色体筛检(PGS)检测,结果发现男胎有一个染色体的DNA片段遗失。此基因正好是主控大脑,因为担心胎儿智力有障碍,只好在身心备受煎熬中,忍痛妊娠中止移除男胎。其实,类似这样的遗憾是可以避免的,随着科技的进步,现在可以提前做多疾病带因筛检,掌握遗传疾病,以及怀孕时做羊膜穿刺加羊水芯片,即可检查宝宝是否异常。

基因编辑惹争议!遗传疾病基因筛检已成新趋势

天下父母心,不怕一万,就怕万一!父母担心将遗传疾病传给下一代,透过遗传疾病基因筛检,已经成为新趋势!但是,如果采取人为有违反伦理、法律操作基因编辑,企图利用这些新技术修改人类的活细胞 DNA,可能会引发一连串问题,非但无助于人类健康福祉,甚至可能会带来人类的另一种「灾难」。

大陆日前发表全球首见的基因编辑宝宝,为一对双胞胎女婴进行DNA改造,以防范未来不会感染爱滋病毒,即引起全球科学震惊与激烈辩论,科学家质疑并不安全,甚至有道德争议。陈启煌主任表示,原本基因改造的目的是好的,例如:植物基因改造的目的是抗虫、抗病、抗旱等,希望农作物又大又甜又多;但是仍然隐藏基因污染、基因剪辑技术跨越特定物种的限制,反而会产生一发不可收拾的意外反应。

孕前利用多疾病带因筛检 避免因胎儿异常被迫流产遗憾!

避免将遗传疾病传给孩子,孕前多疾病带因筛检降低生下异常胎儿机率。避免将遗传疾病传给孩子,孕前多疾病带因筛检降低生下异常胎儿机率。

避免将遗传疾病传给孩子,孕前多疾病带因筛检降低生下异常胎儿机率

人类基因与疾病息息相关,带有与隐性遗传疾病相关的基因突变的人,有更高的机率会生下罹病的孩子。陈启煌主任表示,生下下一代来自父母隐性基因的发病率虽然仅占1/4,却是为人所担心有致命危机,例如:海洋性贫血就是一种隐性遗传疾病,若父母双方都带有同型地中海贫血的隐性基因时,胎儿有1/4机率可能得到严重或致命的贫血。

其实,为了避免将遗传疾病传给自己的孩子,只需要透过孕前遗传疾病筛检,即能测知宝宝的罹病风险,建议采取多疾病带因筛检,将遗传诊断提早至「怀孕前」,让备孕夫妇提早做好准备,降低生下异常胎儿的机率。

人类基因的密码有30亿个核甘酸,但是有功能的只有2万个基因,并有1万个致病基因,每个人身上平均带有3至5个隐性基因。如果要在怀孕前先测知下一代是否会遗传到隐性遗传疾病风险,根据国际医学会建议,只要透过以非侵入性方式(抽血检测)的多疾病带因筛检,采取1次评估多项单基因遗传疾病,将遗传诊断提早至「怀孕前」,可帮助备孕夫妇了解自身是否带有相关遗传疾病基因,以及后代的患病风险,提早做好准备,降低生下异常胎儿的机率,做到孕前的防守动作。

单基因遗传疾病的种类繁多,常见疾病如海洋性贫血、脊髓性肌肉萎缩症、X染色体脆折症等,目前已知的单基因遗传疾病综合发生率高达1%。多疾病带因筛检可一次评估多项单基因遗传疾病,让每个人更了解后代的患病风险,降低生下异常胎儿的风险。想要了解自己是否为隐性遗传疾病带因者,或是计划怀孕者,或已经怀孕者,都可以透过15种带因筛检+2项成人风险疾病找出问题。另外,有遗传疾病家族史、血缘关系较近的夫妇、精卵捐赠者,也适用其中50、321种筛检。

SNP羊水芯片检测 找出基因微小片段缺失、更多罕见疾病

如果父母本身已经是遗传疾病的高风险带因者,并且想生下健康宝宝,在准备怀孕阶段,可以选择人工生殖或体外受精方式,同时配合超快速胚胎着床前基因诊断(PGD)技术,以抽血验DNA的方式,检测胚胎是否带有致病的突变基因,再筛选出不带突变基因的健康胚胎植入子宫以怀孕。

如果夫妻想做隐性遗传疾病的风险检测时,已经自然怀孕,在怀孕阶段有以下情况例如:孕妇血清筛检疑似胎儿异常、超音波检查胎儿异常者,以及传统染色体异常且需确认更细微染色体片段变异者,则可选择在怀孕期间抽取SNP羊水芯片检测法,探针高达269万根,针对羊水中的胎儿细胞进行23对染色体的全部扫描,可检测出比传统羊水芯片更多染色体变异疾病,例如:小胖威力症、天使症候群等。

事实上,卫福部建议高龄产妇进行侵入性羊膜穿刺,检查胎儿染色体是否异常,但是,羊膜穿刺检查正常并不代表万无一失,羊膜穿刺只能检查染色体的数量与结构是否正常,无法看出是什么疾病基因异常。不妨在抽羊水时,可多抽出10c.c进行羊水芯片做分析,透过SNP羊水芯片检测,找出基因微小片段缺失、更多罕见疾病。相较于一般传统芯片检测密度高、涵盖率更广。

如果羊水芯片检测发现基因异常,必要时可及早考虑引产,或是父母得知情况后,多咨询遗传专家做完整的考量与多方的分析,并不代表就一定需要中止怀孕,有许多不解的原因最终都可以透过遗传咨询获得改善,孕妇仍然可以安然度过孕程,产下健康宝宝的心愿。以及提早为照护宝宝做适当的调整,以预防和延缓疾病发作,是为胎儿健康全面把关的利器。


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